achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”，疾病名称为软骨发育不全，这是一种短肢侏儒症。在早期发育过程中构成了大部分骨骼即软骨，这是一种坚韧但柔韧的组织。软骨发育不全很像另外一种骨骼疾病，即软骨发育不良，不过比较之下，软骨发育不全会更严重。
身材矮小是所有患有软骨发育不全的人的特征。具有软骨发育不全的成年女性普遍身高差不多124厘米，成年男性普遍身高差不多131厘米。患病的男性和女性一般短臂和腿，平均大小的躯干，上臂和大腿特别短，而且肘部活动范围有限，头部还会有扩张和前额突出的现象。这种情况下手指通常较短，手三指外观，无名指和中指可能发散。不过他们还是会有正常的智力。
一般情况下，软骨发育不全还可能容易导致肥胖、呼吸暂停和复发性耳部感染。患者在儿童时期，就很容易出现明显的永久性脊柱前凸，而症状轻微的患者也有可能会出现脊柱后凸畸形和背部疼痛的现象。
很严重的潜在并发症是椎管狭窄，脊柱狭窄与腿部疼痛，刺痛和虚弱有关，软骨发育不全的患者还会因此容易行走困难。
除了上述之外，软骨发育不全还有一个罕见但严重的并发症，就是脑积水，这个可能会导致头部大小增加和相关大脑出现异常。
影响人群：软骨发育不全是最常见的短肢侏儒症，比例为1/15,000至1/40,000名新生儿中。
致病原因：软骨发育不全是由称为成纤维细胞生长因子受体（FGFR3）的基因突变引起的。
对于大多数患者，没有明显的病史家族史，在散发性软骨发育不全的情况下，父亲年龄的增加可能是一个促成因素。
软骨发育不全的家族性病例遵循常染色体显性遗传模式。
异常基因可以从父母中遗传，或者可以是受影响个体中突变（改变）基因的结果。每次怀孕，将异常基因从受影响的父母传给后代的风险为50％，男性和女性的风险相同。
如果是遗传性的软骨发育不全是可以通过乌克兰辅助生殖技术进行生育干预。
